Emofilia e Trombofilia (Disturbi della Coagulazione)

Descrizione del sintomo

I disturbi della coagulazione comprendono condizioni in cui il sangue non coagula correttamente. Nell’emofilia, ad esempio, mancano o funzionano male alcuni fattori della coagulazione, provocando sanguinamenti prolungati. Nella trombofilia, invece, il sangue coagula eccessivamente, aumentando il rischio di trombosi. Entrambe le condizioni possono essere ereditarie o acquisite, e necessitano spesso di un monitoraggio medico costante.

Cause principali del sintomo

• Mutazioni genetiche (es. deficit di Fattore VIII o IX nell’emofilia)

• Mutazioni protrombotiche (es. Fattore V Leiden nella trombofilia)

• Malattie autoimmuni (es. sindrome da anticorpi antifosfolipidi)

• Uso di farmaci (es. terapia ormonale o contraccettivi orali)

• Gravidanza, immobilizzazione prolungata o interventi chirurgici

• Malattie del fegato (coinvolto nella produzione di fattori della coagulazione)

• Carenza di vitamina K

• Infezioni o tumori

• Trattamenti con anticoagulanti

• Trauma o interventi chirurgici

Sintomi principali

• Facilità al sanguinamento o formazione di lividi (emofilia)

• Sanguinamenti articolari e muscolari (emofilia)

• Gonfiore, dolore e calore a una gamba (trombosi venosa profonda)

• Fiato corto e dolore toracico (possibile embolia polmonare)

• Cicli mestruali abbondanti o emorragici

• Emorragie spontanee (gengive, naso, urina)

• Trombosi ripetute in giovane età

• Aborti spontanei ricorrenti (nella trombofilia non trattata)

• Anemia da perdita di sangue

• Mal di testa persistente o problemi neurologici (in caso di trombosi cerebrale)